Ailevi Akdeniz ateşi Türk, Arap, Ermeni ve Yahudi olmak üzere sınırlı ırklarda görülen yüksek ateş ve buna eşlik eden başlıca karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrısı ve cilt bulgularıyla karakterize genetik otoinflamatuar bir hastalıktır.
AAA’ nin tanısı uygun öykü, fizik muayene ve atakların ortaya çıktığı dönemlerde inflamasyonu gösteren sedimantasyon, CRP ve fibrinojen gibi bazı laboratuar testlerin kanda yükselmesi ile tanı konulur. Bu tanı sürecinde genetik testlerin yapılması zorunlu değildir. AAA’ de klinik bulgulardan sorumlu çok sayıda mutasyon mevcuttur ve her gün bir yenisi eklenmektedir. Bazı mutasyonlarında hastalıkla ilişkisi olup olmadığı bilinmemektedir. Ayrıca birçok hastada günümüzde mutasyon gözlenememiştir. Yani daha birçok mutasyonun bulanacağı aşikardır. Bunların yanında mutasyon analizinin pahalı olması tüm mutasyonların incelenmesi olasılığını azaltmaktadır. Bugün için mutasyon analizinin pozitif olması tanıyı desteklerken negatif olması tanıyı dışlamamaktadır.
