Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) düşünülen bir hastada genetik testlerin negatif olmasına rağmen hastalık olabilir mi? FMF tanısı nasıl konulur?

Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) düşünülen bir hastada genetik testlerin negatif olmasına rağmen hastalık olabilir. Klinik olarak FMF düşünülen hastalarda canlılarda kalıtımı sağlayan genlerde meydana gelen değişiklik olarak tanımlanan mutasyonlar görülebilmektedir. FMF hastalarının %60-70’inde iki mutasyon, %20-30’unda tek mutasyon saptanırken, %10 kadarında mutasyon gözlenmemektedir. Klinik özellikleri hastalık için tipik olan, etnik yapısı uygun olan, ailesinde FMF hastalığı olan hastalarda genetik analiz, tanı için gerekli değildir. Genetik tanı; FMF kliniği net olmayan, seyrek atak geçirdiği için kolşisin yanıtının değerlendirilmesi uzun süre isteyen, tipik olmayan klinik bulguları olan ve aile öyküsü olmayan hastalarda işe yaramaktadır.

Ailevi Akdeniz Ateşi’nde kesin tanı koydurucu laboratuvar testi yoktur. Atak sırasında akut faz reaktanları denilen iltihabı gösteren laboratuvar parametrelerin artışı, FMF tanısı için spesifik değildir. Tanı için özgün laboratuvar testleri olmadığı için klinik tanı kuraldır. Klinik bulguların ve etnik grubun uygunluğu, ataklar esnasında akut faz reaktanların artması, kolşisin tedavisine yanıt ve çeşitli organlarda suda erimeyen amiloid denilen bir proteinin birikmesiyle tutulan organlarda yetmezliğe neden bir hastalık olan amiloidozun varlığı tanı için önemlidir.

Bu podcast serilerinde romatizmal hastalıklar ile ilgili aklınıza takılan farklı ve güncel soruların cevaplarını bulacaksınız.
Prof. Dr. Timuçin Kaşifoğlu ve Prof. Dr. Mine Özmen "Romatizma Hastalarında Ruhsal Tepkiler & Sorunlar ve Tedavi Yaklaşımları" hakkında sohbet ediyor.
Açık açık romatizma tanıtım
Menü