Ailevi Akdeniz ateşi hastalarının tek veya iki gen taşıması ne anlama gelir?

Ailesel Akdeniz ateşi hastalığı genetik geçişli bir hastalıktır. Eğer genetik bozukluk bir genin değişimi sonucu ortaya çıktıysa buna mutasyon adı verilmektedir. AAA hastalığında bu hastalıktan sorumlu gen ve bu gendeki mutasyonlar gösterilmiştir. Normalde tüm bireylerde biri anneden diğeri de babadan geçen iki kopya bulunmaktadır. Geçmiş zamanlarda AAA hastalığının çekinik kalıtımla geçtiği yani hem anneden hem de babadan hastalıklı genin geçmesi gerektiği düşünülürdü.

Ancak bugün için hastalığın taşıyıcı dediğimiz tek mutasyon taşıyan bireylerde de ortaya çıkabileceğini biliyoruz. Yapılan çalışmalarda AAA hastalarının yaklaşık %60-70’ inde çift mutasyon, %20-30’ unda tek mutasyon tesbit edilirken, yaklaşık %10 hastada ise herhangi bir mutasyon tesbit edilememektedir. Bireyin klinik bulgular olmadan tek gen mutasyonu taşıması durumunda yani yakınması ve klinik bulgusu olmayan taşıyıcılarda ise herhangi bir tedaviye gerek yoktur.

Bu podcast serilerinde romatizmal hastalıklar ile ilgili aklınıza takılan farklı ve güncel soruların cevaplarını bulacaksınız.
Prof. Dr. Timuçin Kaşifoğlu ve Prof. Dr. Mine Özmen "Romatizma Hastalarında Ruhsal Tepkiler & Sorunlar ve Tedavi Yaklaşımları" hakkında sohbet ediyor.
Açık açık romatizma tanıtım
Menü