Ailesel Akdeniz ateşi hastalığı genetik geçişli bir hastalıktır. Eğer genetik bozukluk bir genin değişimi sonucu ortaya çıktıysa buna mutasyon adı verilmektedir. AAA hastalığında bu hastalıktan sorumlu gen ve bu gendeki mutasyonlar gösterilmiştir.
Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) ve genetik
Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) düşünülen bir hastada genetik testlerin negatif olmasına rağmen hastalık olabilir. Klinik olarak FMF düşünülen hastalarda canlılarda kalıtımı sağlayan genlerde meydana gelen değişiklik olarak tanımlanan mutasyonlar görülebilmektedir.
FMF hastalığı olan, bu teşhisi almış olan hastaların hiçbir şikayeti yok ise çocuklarına herhangi bir test yaptırması gerekmez. Çünkü FMF hastalığının tanısının konulabilmesi için öncelikle hastalığın kliniğinin, yakınmalarının olması gerekir.
Diğer pek çok hastalıkta heterozigot olmak taşıyıcı anlamına gelse de FMF’de hastalıktan sorumlu tüm genlere bakma imkanımız olmadığı için eğer klinik olarak FMF düşündüren bulgular var ise genetik testin sonucu heterozigot olarak rapor edilse de hastayı taşıyıcı olarak değil hasta olarak kabul etmek daha uygun olacaktır.
Ailevi Akdeniz ateşi Türk, Arap, Ermeni ve Yahudi olmak üzere sınırlı ırklarda görülen yüksek ateş ve buna eşlik eden başlıca karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrısı ve cilt bulgularıyla karakterize genetik otoinflamatuar bir hastalıktır.
