romatizmal hastalıklar - romatizma tv

Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) ve genetik

Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) düşünülen bir hastada genetik testlerin negatif olmasına rağmen hastalık olabilir. Klinik olarak FMF düşünülen hastalarda canlılarda kalıtımı sağlayan genlerde meydana gelen değişiklik olarak tanımlanan mutasyonlar görülebilmektedir.

FMF hastalığı olan, bu teşhisi almış olan hastaların hiçbir şikayeti yok ise çocuklarına herhangi bir test yaptırması gerekmez. Çünkü FMF hastalığının tanısının konulabilmesi için öncelikle hastalığın kliniğinin, yakınmalarının olması gerekir.

Diğer pek çok hastalıkta heterozigot olmak taşıyıcı anlamına gelse de FMF’de hastalıktan sorumlu tüm genlere bakma imkanımız olmadığı için eğer klinik olarak FMF düşündüren bulgular var ise genetik testin sonucu heterozigot olarak rapor edilse de hastayı taşıyıcı olarak değil hasta olarak kabul etmek daha uygun olacaktır.

Bu podcast serilerinde romatizmal hastalıklar ile ilgili aklınıza takılan farklı ve güncel soruların cevaplarını bulacaksınız.
Prof. Dr. Timuçin Kaşifoğlu ve Prof. Dr. Cemal Bes "Romatizma Hastalarında Covid-19 Aşılaması" hakkında sohbet ediyor.
Açık açık romatizma tanıtım
Menü