Mukopolisakkaridoz hastalığı nedir?

Vücudumuzun ürettiği ve sağlıklı bireylerde normal işlevi olan bazı maddelerin, normalde olmaması gereken organlarda birikmesi ile açığa çıkan hastalıklara depo hastalıkları denmektedir. Bu hastalıklarda, maddeler, biriktiği organların çalışmasını bozmaktadır. Örneğin kalp birikimi ile kalp yetmezliği, beyinde birikim ile zekâ geriliği oluşabilir. Mukopolisakkaridoz hastalığı, hafif şekli, ileri yaşlara kadar belirgin şikayete yol açmadan, sadece eklem şikayetleri ile karşımıza çıkabilen bir depo hastalığıdır. Eklemlerde, günden güne artan, şişlik ve ısı artışının eşlik etmediği, ağrı ve hareket ettireme/kısıtlılık görülmektedir. Tedavi edilmezse etkilenen eklemler hareket edemez hale gelir. Bu hastalıktan, kişilerin dış görünüş özellikleri ile şüphelenilir. Bu hastalar genelde kısa boylu; ileri çıkık alın ve çeneli, eyer biçimli burunlu kaba yüz görünümüne sahip, kısa boyunlu ve diş ve diş etleri sorunları ön planda olan hastalardır. Ellerde sinir sıkışması sık görülmektedir. Akrabalarında da benzer dış görünüşlü ve eklem kısıtlılığı nedeni ile yatalak olmuş kişiler bulunmaktadır. Parmaktan alınan kan testi ile tanı konabilmektedir. Maddelerin birikimine yol açan eksik enzim, yerine konarak, hastalığın ilerlemesi yavaşlatılır.

Bu podcast serilerinde romatizmal hastalıklar ile ilgili aklınıza takılan farklı ve güncel soruların cevaplarını bulacaksınız.
Prof. Dr. Timuçin Kaşifoğlu ve Prof. Dr. Cemal Bes "Romatizma Hastalarında Covid-19 Aşılaması" hakkında sohbet ediyor.
Benzer videolar
Açık açık romatizma tanıtım
Menü